자폐증과 관련된 유전자변이는 100개가 넘는다는 연구결과가 나왔다.

영국 그레이트 오먼드 스트리트 병원과 미국 마운트 시나이 의과대학 연구팀이 자폐증 환자, 그 부모, 정상인 1만5천80명으로부터 채취한 DNA 샘플을 비교분석한 결과, 모두 107개 유전자변이가 자폐증과 연관이 있는 것으로 밝혀졌다고 영국의 텔레그래프 인터넷판이 29일 보도했다.

연구팀을 이끈 데이비드 스큐스 박사는 "이 변이유전자는 대부분 뉴런(신경세포) 사이의 새로운 연결 형성 등 뇌기능과 관련된 것으로 보인다"고 밝혔다. 

이 변이유전자들 가운데는 이미 전에 조현병(정신분열증), 지능장애와 연관이 있는 것으로 밝혀진 것도 있었다.

무엇보다 이번 연구를 통해 자폐증이 유전적인 영향이라는 것을 무시할 수 없게 되었다.

자폐아들에게서 발견된 변이유전자들은 그들 부모도 가지고 있는 것으로 확인되었기 때문이다. 

스큐스 박사는 "만약 자폐 유전자를 가지고 있는 부모라면 체외수정(IVF) 중에 자궁내 배아 이식 전 DNA검사를 하는 PGD시험관을 한다면 유전자변이가 없는 배아를 골라낼 수 있을 것"이라고 설명했다.     

이같은 유전자 분석은 엑솜 염기서열 분석법으로 이루어졌다.

엑솜 염기서열분석은 단백질을 만드는 기능과 관련된 DNA 염기서열(전체 유전체 중 약1%)을 중점적으로 분석하는 방법이다.

이 연구결과는 영국의 과학전문지 ’네이처’(Nature) 최신호(10월29일자)에 실렸다. ■