분당서울대병원 비뇨기과 변석수·오종진 교수팀은 전립선암 환자 257명에 대한 유전체 분석을 통해 암의 악성도 증가 여부를 미리 예측해 치료에 적용할 수 있는 ’단일염기다형성(SNP)’ 15개를 새롭게 찾아냈다고 29일 밝혔다.

SNP는 사람에 따라 특정 부위의 유전자(DNA) 염기서열이 다른 것을 말한다. 질병이 있는 환자와 정상인을 비교해 특정 SNP가 나타나는 빈도가 유의하게 다를 때 그 SNP를 질병관련 SNP로 규정한다.

보통 사람의 유전체를 구성하는 DNA 염기서열은 99.9%가 같지만, 0.1%인 300만개의 염기가 사람마다 달라 질병에 걸릴 확률의 차이를 만드는 것으로 본다.

전립선암은 남자의 방광 바로 아래쪽, 직장의 앞쪽에 위치한 밤톨 정도 크기의 전립선에 생기는 암이다. 초기에는 별다른 증상이 없다가 암이 진행되면 잦은 배뇨나 소변을 참기 어려운 절박뇨 등이 나타난다. 조기에 발견하고 치료하면 완치 가능성이 매우 크지만, 진단 시기가 늦어질 경우 주변 장기, 림프절, 뼈 등으로 쉽게 전이돼 완치가 불가능하다.

이 질환은 개인마다 치료에 대한 반응 차이가 큰 편인데, 이런 차이는 인종이나 사람마다 다르게 발현되는 유전적 원인이 지목되고 있다.

의료진은 이번 연구에서 3번 염색체에 존재하는 단일염기다형성(rs33999879)의 변이가 있을 경우 암의 악성도가 증가한다는 사실을 처음으로 규명했다.

이 연구성과를 이용하면 전립선암 진단 후 바로 수술을 하지 않고 상태가 어떻게 진행하는지를 정기적으로 검사하다가 정해진 기준을 넘어서면 치료를 개시하는 ’적극적 관찰치료’가 가능할 것으로 의료진은 내다봤다.

변석수 교수는 "전립선암 조직에 대한 최종 병리검사에서 악성도 증가에 유의한 유전자 변이를 찾아내는 방식으로 환자의 상태나 예후를 예측할 수 있을 전망"이라며 "미래 의학의 핵심 중 하나인 개인별 맞춤의학을 한국인 전립선암 치료에 적용할 수 있는 가능성을 처음으로 확인한 데 의미가 있다"고 말했다.

이번 연구 논문은 미국 공공과학 도서관이 발행하는 학술저널 ’플로스원(PLOS ONE)’에 게재됐다.■
 

(서울=연합뉴스)