생식의학과 유전학이 접목되어 펼쳐지는 놀라울만한 최신 생식의학의 힘. 다름아닌 PGD시험관아기 시술로 인해 부부 중 한 사람이 염색체 이상이거나 대물림 될 수 있는 치명적 유전질환이 있더라도 건강한 아기를 낳을 수 있게 되었다.

하지만 PGD시험관아기 시술은 끊임없는 연구와 분석이라는 숙제를 안고 있다.

무려 수천종에 이르는 유전병. 염색체 이상에 대한 착상전 유전검사는 큰 어려움이 아니지만 유전자 돌연변이로 인한 단일유전질환으로 통칭되는 유전병의 근원을 밝혀내는 것은 아직도 멀고 먼 연구를 남기고 있다. 3일째 되는 수정란에서 유전검사를 할 수 있는 유전병이 한계가 있을 수 밖에 없는 그 이유이기도 하다. 

최근 영국에서 지금까지 밝혀내지 못했던 또 하나의 유전질환의 근원을 찾아내는데 성공했으며, PGD시험관아기 시술을 통해 건강한 아기를 탄생시켰다.

영국 일간 텔레그래프 29일(현지시간) 보도에 따르면, 카멘(26)은 ’샤르코-마리-투드(CMT병)’라는 근육위축증을 그녀의 아버지에게서 물려받았다. 그녀의 아버지는 평생을 이 질환으로 고통받았다.

카멘 역시 증상은 경미했지만, 체외수정하면 아이에게 유전될 가능성이 50%였다.

이에 따라 의료진은 2주일이 걸리는 이른바 ’핵매핑’(karyomapping)이라는 유전자 검사 기법을 통해 유전 질환이 제거된 배아를 찾아냈다. 보통의 배아검사 절차는 수개월이 소요되는 탓에 유전질환을 막기 어렵다.

의사들은 카멘과 그녀의 남편 유전자 표본을 비교해 유전질환을 일으키는 유전 암호 부분을 찾아냈다.

그리고 조직검사를 통해 유전질환을 일으키는 돌연변이가 없는 것으로 확인된 배아를 체외 수정했다.

이때 유산과 다운증후군 같은 발달장애를 일으키는 원인이 되는 염색체 숫자 이상 유무도 확인했다.

핵매핑 기법으로 체외수정된 카멘의 아이가 3개월 전 태어났고 샤리코-마리-투드 질환 위험 없이 건강하게 자라고 있다.

신문은 영국건강보험(NHS)에서 허용하는 이 핵매핑 기법이 유전질환을 물려주지 않을까 걱정하는 부모들에게 새로운 희망을 주고 있다고 전했다.

삼성家 유전병으로 알려진 CMT병은 손과 발 근육과 신경이 위축되는 신경질환의 하나로 창업주인 故 이병철 회장의 부인 박두을 여사에서 장남 이맹희 전 제일비료 회장, 이건희 삼성그룹 회장 등으로 이어져 왔다고 전해지고 있다. ■

(런던=연합뉴스)