정신지체와 신체장애를 수반하는 유전질환인 다운증후군의 진단은 모체의 혈액검사가 기존의 표준검사보다 훨씬 정확하다는 연구결과가 나왔다.

미국 샌프란시스코 캘리포니아 대학 의과대학 산부인과 전문의 메리 노턴 박사는 태아의 세포에서 떨어져 나와 모체의 혈액 속을 떠도는 소량의 유리DNA를 분석하면 태아가 다운증후군인지를 현재의 표준검사보다 정확하게 진단할 수 있다는 연구결과를 발표했다고 AFP통신과 헬스데이 뉴스가 1일 보도했다.

임신 10~14주의 여성 약1만6천명을 대상으로 유리DNA 혈액검사와 표준검사의 다운증후군 태아 진단 정확도를 비교분석한 결과 이 같은 사실이 확인됐다고 노턴 박사는 밝혔다.

유리DNA 혈액검사는 38명의 다운증후군 태아를 모두 정확히 진단한 데 비해 표준검사는 30명밖에는 잡아내지 못했다.

또 허위양성(false positive)으로 오진된 경우도 유리DNA 검사가 9명으로 표준검사의 854명에 비해 훨씬 적었다.

유리DNA 검사는 다운증후군을 유발하는 제21번 염색체의 삼체성(trisomy)을 찾아내는 것이다.

21번 염색체 삼체성이란 인간의 24개 염색체 중 성염색체를 제외한 23개 염색체는 각각 두 개의 쌍으로 이루어져 있는데 다운증후군 환자는 유독 21번 염색체가 3쌍인 것을 말한다.

표준검사는 염색체 결함과 관련된 호르몬과 단백질을 찾아내는 혈액검사와 함께 태아의 목 뒤쪽인 후경부에 체액이 지나치게 많은지를 알아내기 위해 초음파검사를 시행하는 것이다.
유리DNA 검사가 이처럼 정확하다고 하더라도 임신중절을 결정하기에 앞서 최종 확인을 위해 침습적 검사를 시행해야 한다고 전문가들은 강조했다.

침습적 검사란 복강을 통해 탐침을 찔러넣어 태아를 둘러싸고 있는 양수 또는 태반조직 샘플을 채취, 그 속에 들어있는 태아세포의 유전자를 분석하는 양막천자와 융모막융모표본검사(CVS)를 말한다.

미국 신생아 건강증진운동 단체인 마치 오브 다임(March of Dime)의 연구담장 부회장 조 리 박사는 이를 가리켜 영상검사에서 암이 발견되면 최종 확인을 위해 조직검사를 시행하는 것이나 다름없다고 말했다.

유리DNA 혈액검사는 또 다운증후군보다는 발생빈도가 낮은 다른 유전질환인 에드워드증후군(18번 염색체 3체성)과 파타우증후군(13번 염색체 삼체성)의 진단 정확도도 표준검사보다 높은 것으로 밝혀졌다.

이 연구결과는 의학전문지 뉴 잉글랜드 저널 오브 메디신(New England Journal of Medicine) 최신호(4월2일자)에 발표됐다.■

(서울=연합뉴스)