최근 CJ그룹 명예회장이자 전 제일비료 회장이던 이맹희씨의 별세로 인해 삼성가 유전병이 또다시 뜨거운 감자가 되고 있다.

아버지의 빈소를 찾은 아들인 故 이맹희의 장남 이재현 CJ그룹 회장의 모습 때문에 더 화두가 되고 있다.

휠체어에 의존하며 앙상한 뼈를 내 보이는 이 회장은 현재 만성신부전증, 고혈압, 고지혈증과 함께 손과 발의 근육이 위축되는 유전병인 ‘샤르코-마리-투스’를 앓고 있다.

삼성家에서 앓고 있다는 이 유전병은 창업주인 故 이병철 회장의 부인 박두을 여사로부터 시작되어 장남 이맹희 전 제일비료 회장, 이재현 CJ그룹 회장, 이건희 삼성家로 이어지고 있다는 것.

샤르코-마리-투스병에 걸린다고 해도 거의 정상에 가까운 가벼운 상태로 살아갈 수 있다. 하지만 심할 경우 보행에 도움을 받아야 하거나 휠체어에 의존할 수 있다.

무엇보다 이 유전질환이 무서운 것은 어릴 때에는 아무런 증상이 없다가 청소년기, 이른 성인기, 중년기에 점차적으로 시작될 수 있다는 것. 질환이 발병이 되면 급속도로 발, 손, 다리, 팔의 정상적 기능을 잃을 수 있다.

샤르코-마리-투스 유전병이 있다면 자손낳기를 거부해야 할까. 그렇지는 않다.

최근 불임병원에서는 일명 ‘착상전 유전진단법(Preimplantation genetic diagnosis/이하 PGD)’을 이용해 유전병을 이어받지 않은 건강한 아기 탄생에 도전할 수 있다. 샤르코-마리-투스병도 예외가 아니다.

지난 3월, 영국 일간 텔레그래프에서는 감동적인 성공을 뉴스로 전했다.

카멘은 샤르코-마리-투스(CMT병) 증상이 경미했으므로 체외수정으로 자식을 낳을 경우 유전이 될 가능성이 50%였다.

이에 따라 의료진은 2주일이 걸리는 이른바 ’핵매핑’(karyomapping)이라는 유전자 검사 기법을 통해 유전 질환이 제거된 배아를 찾아냈다. 보통의 배아검사 절차는 수개월이 소요되는 탓에 유전질환을 막기 어렵다.

의사들은 카멘과 그녀의 남편 유전자 표본을 비교해 유전질환을 일으키는 유전 암호 부분을 찾아냈다.

그리고 조직검사를 통해 유전질환을 일으키는 돌연변이가 없는 것으로 확인된 배아를 체외 수정했다.

이때 유산과 다운증후군 같은 발달장애를 일으키는 원인이 되는 염색체 숫자 이상 유무도 확인했다.

핵매핑 기법으로 체외수정된 카멘의 아이가 3개월 전 태어났고 샤르코-마리-투스 질환 위험 없이 건강하게 자라고 있다고 전했다.

영국건강보험(NHS)에서 허용하는 이 핵매핑 기법은 샤르코-마리-투스(CMT병) 유전질환을 물려줄까봐 걱정하는 부모들에게 새로운 희망을 주고 있다. ■